La amniocentesis es un procedimiento de diagnóstico prenatal invasivo descrito inicialmente en 1966 por Steele y Berg. Consiste en la introducción de una aguja espinal a través de la pared abdominal, la pared uterina y la cavidad amniótica bajo guía ecográfica continua, de forma que se pueda aspirar una muestra del líquido amniótico que envuelve el feto y que contiene células de origen fetal. Se realiza a partir de las 14 semanas de gestación y se pueden realizar estudios cromosómicos, bioquímicos, moleculares o microbiológicos.
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