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 Son  pruebas prenatales no invasivas en las que a partir de una analítica de sangre de la madre  permite la detección de las anomalías cromosómicas más frecuentes y algunas alteraciones geneticas

Diagnostico por imagen

Las pruebas de diagnóstico por la imagen ofrecen una imagen interior del organismo, ya sea de su totalidad o solo de una parte. Las pruebas de imagen ayudan a los médicos a diagnosticar los trastornos, a determinar la gravedad de las enfermedades, y a controlar a los pacientes una vez diagnosticados. La mayoría de las pruebas de diagnóstico por la imagen son indoloras, relativamente seguras y no invasivas (es decir, no requieren una incisión en la piel ni la inserción de un instrumento en el organismo).

Fetoscopía

Es un procedimiento endoscópico que se lo lleva a cabo durante el embarazo que permite no solo la visualización del feto, sino también el  acceso quirúrgico al saco amniótico, al cordón umbilical y la placenta

Amniocentesis

 La amniocentesis es un procedimiento de diagnóstico prenatal invasivo descrito inicialmente en 1966 por Steele y Berg. Consiste en la introducción de una aguja espinal a través de la pared abdominal, la pared uterina y la cavidad amniótica bajo guía ecográfica continua, de forma que se pueda aspirar una muestra del líquido amniótico que envuelve el feto y que contiene células de origen fetal. Se realiza a partir de las 14 semanas de gestación y se pueden realizar estudios cromosómicos, bioquímicos, moleculares o microbiológicos.

Biopsia de vellosidades coriónicas y cordocentésis

-Las vellosidades coriónicas constituyen la mejor fuente de ADN, se obtienen por biopsia entre las semanas 10-14 de gestación se realiza por aspiración o pinza de via transabdominal transcervical, una parte destinada al cultivo y otra parte al análisis molecular PCR.

-Cordocentesis una técnica alternativa más sencilla permite obtener sangre fetal directamente del cordón umbilical en el tercer trimestre del embarazo

Introduccion

 El diagnóstico prenatal es la ciencia que identifica malformaciones, alteraciones, anomalías cromosómicas y otros síndromes genéticos en el feto. El objetivo es proporcionar información exacta sobre el pronóstico a corto y largo plazos, el riesgo de recurrencia y el tratamiento potencial para mejorar la asesoría y optimizar los resultados.